ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ ΚΑΙ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ

ΤΡΕΙΣ ΜΕΛΕΤΕΣ ΟΙ ΟΠΟΙΕΣ ΕΛΑΒΑΝ ΥΠ ΟΨΙΝ ΤΟΥΣ  ΤΟ SCREENING ΤΟΥ ΠΡΩΤΟΥ ΤΡΙΜΗΝΟΥ ΚΑΙ ΤΟΝ ΥΠΕΡΗΧΟ ΤΟΥ Β ΤΡΙΜΗΝΟΥ.

ΤΩΡΑ Η ΠΙΟ ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΕΡΩΤΗΣΗ ΕΙΝΑΙ :

ΚΑΝΟΝΤΑΣ ΤΗΝ ΑΥΧΕΝΙΚΗ/ PAPP-A  ΣΤΟ ΠΡΩΤΟ ΤΡΙΜΗΝΟ ΚΑΙ ΕΝΑ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ ΣΤΟ Β ΤΡΙΜΗΝΟ ΠΟΣΑ ΠΑΙΔΙΑ ΜΕ ΣΥΝΔΡΟΜΟ DOWN ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΕΝΤΟΠΙΣΟΥΜΕ?

ΠΟΛΥ ΛΕΝΕ ΟΤΙ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΚΑΙ ΟΛΑ ΟΜΩΣ ΕΠΙΣΗΜΑ ΥΠΑΡΧΟΥΝ 3 ΜΕΛΕΤΕΣ ΠΟΥ ΝΑ ΑΝΑΦΕΡΟΝΤΑΙ ΣΕ ΑΥΤΟ
1 ΚM Aagaard tilery Role of second trimester genetic sonography after Down syndrome Screening /Αναλυση δεδομένων FASTER TRIAL 2009
ΒΡΗΚΕ ΑΠΟ ΤΗΝ ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ 81 % ΚΑΙ ΜΕ ΤΟ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ ΤΗΝ ΠΗΓΕ 90% ΜΕ 5%ΨΕΥΔΩΣ ΘΕΤΙΚΑ ΚΑΙ ΓΙΑ ΤΑ ΔΥΟ ΤΕΣΤ (ΣΤΟ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ ΕΛΑΒΕ ΥΠ ΟΨΙΝ ΜΕΙΖΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ + 8 SOFT MARKERS ( αυχενική πτυχη>5,μηκος μηριαίου, μήκος βραχιονιου, ηχογενης εστία καρδιάς ,διάταση πυέλων νεφρού >3χιλ, υπερηχογενες έντερο ,διάταση πλάγιων κοιλιών εγκεφάλου > 10 χιλ)

2 DA.Krantz Genetic sonography after first trimester down syndrome screening 2007
ΒΡΗΚΕ ΑΠΟ ΤΗΝ ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ 88,5 % ΜΕ 4,2 ΨΕΥΔΩΣ ΘΕΤΙΚΑ ΚΑΙ ΜΕ ΤΟ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ ΤΗΝ ΠΗΓΕ ΣΤΟ 94,6 % ΜΕ 5,4 ΨΕΥΔΩΣ ΘΕΤΙΚΑ (ΣΤΟ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ ΕΛΑΒΕ ΥΠ ΟΨΙΝ ΜΕΙΖΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΚΑΙ ΤΟΥΣ 6 ΚΛΑΣΙΚΟΥΣ SOFT MARKERS(αυχενική πτυχη,υπερηχογενες έντερο ,μέτρηση μηριαίου, μέτρηση βραχιονιου, υπερηχογενης εστία καρδιάς,, νεφρικές πύελοι)

3 P Rozenberg Screening for down syndrome using first trimester combined screening followed by second trimester ultrasound examination in an unselected population   2006
ΒΡΗΚΕ ΑΠΟ ΤΗΝ ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ 79,6% ΜΕ 2,7 % ΨΕΥΔΩΣ ΘΕΤΙΚΑ ΚΑΙ ΜΕ ΤΟ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ ΠΗΓΕ ΣΤΟ 89,7 % ΜΕ 4.2 % ΨΕΥΔΩΣ ΘΕΤΙΚΑ(ΣΤΟ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ ΕΛΑΒΕ ΥΠ ΟΞΙΝ ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΠΤΥΧΗ ΜΑΖΙ ΜΕ ΜΕΙΖΩΝΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ (ΚΑΡΔΙΑ, ΑΤΡΙΣΙΑ  ΔΩΔΕΚΕΔΑΚΤΥΛΟΥ, ΟΜΦΑΛΟΚΗΛΗ ,ΥΔΡΟΚΕΦΑΛΟ )

ΟΠΩΣ ΒΛΕΠΕΤΕ ΚΑΜΙΑ ΑΠΟ ΠΑΡΑΠΑΝΩ ΤΡΕΙΣ ΜΕΛΕΤΕΣ   ΔΕΝ ΧΡΗΣΙΜΟΠΟΙΗΣΕ ΤΟ ΡΙΝΙΚΟ ΟΣΤΟ .

Ο NICOLAIDES 2003 UOG 21;313-321/ΛΕΕΙ ;
 nasal hypoplasia is likely to be the single most sensitive and specific  second trimester marker for trisomy 21, indicate that examination of the nasal bone will inevitably be incorporated into a sonographic program for trisomy 21.
ΣΕ ΜΙΑ ΑΛΛΗ ΜΕΛΕΤΗ Maymon R/ Prenetal Diagnosis 2005 oct 25(10) 906-911 χρησιμοποιώντας μόνο δυο δείκτες δηλαδή το ρινικό οστό και το προρινιο οίδημα (prenasal oedema) για 5% ψευδώς θετικά είχαν 70 % detection rate
ΚΑΙ ΑΡΓΟΤΕΡΑ ΤΟ 2008 UOG Nov  32 (6) 751-754 o Nicolaides βρήκε ότι 70% των παιδιών με σύνδρομο down είχε προρινιο οίδημα πάνω από τη 95% θέση

ΣΗΜΕΙΩΣΗ
ΟΙ ΤΡΕΙΣ ΚΑΤΩΘΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΘΕΩΡΟΥΝΤΑΙ Η ΠΙΟ ΑΝΕΞΑΡΤΗΤΟΙ/ΙΣΧΥΡΟΙ  ΚΑΙ ΟΙ ΔΕΙΚΤΕΣ ΜΕ ΤΑ ΠΙΟ ΑΥΞΗΜΕΝΑ LR
1  ΑΠΩΝ ΡΙΝΙΚΟ ΟΣΤΟΥΝ  LR ΕΠΙ 50.5 (Nicolaides 2003)
2 ΑΥΞΗΜΕΝΗ ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΠΤΥΧΗ  LR 18.6 (Nyberg 2003)
3 ARSA  LR ΕΠΙ  16 (Paladini 2012)


ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ
ΑΠΟ ΤΙΣ ΜΕΛΕΤΕΣ ΦΑΙΝΕΤΑΙ ΞΕΚΑΘΑΡΑ ΟΤΙ Σ Ε ΠΛΗΘΥΣΜΟΥΣ ΕΜΒΡΥΩΝ ΟΠΟΥ ΕΧΕΙ ΓΙΝΕΙ ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ ΣΤΟ ΠΡΩΤΟ ΤΡΙΜΗΝΟ ΟΙ ΠΑΡΑΚΑΤΩ ΔΕΙΚΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΕΙΝΑΙ ΟΙ ΠΙΟ ΙΣΧΥΡΟΙ ΚΑΙ ΔΕΙΧΝΟΥΝ ΝΑ ΔΟΥΛΕΥΟΥΝ ΣΤΟ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ

ΑΠΩΝ/ΥΠΟΠΛΑΣΤΙΚΟ ΡΙΝΙΚΟ ΟΣΤΟ
ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΠΤΥΧΗ > 6 ΧΙΛ
ΠΡΟΡΙΝΙΟ ΟΙΔΗΜΑ > 95% ΘΕΣΗ
ΠΛΑΓΙΑ ΚΟΙΛΙΑ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ > 10 ΧΙΛ
ΕΥΡΗΜΑΤΑ ΑΠΟ ΤΗΝ ΚΑΡΔΙΑ Devore
ΝΕΟΣ ΔΕΙΚΤΗΣ ARSA (ABERANT RIGHT SUBCLAVIAN ARTERY) 
ΜΕΙΖΩΝΑ ΑΝΩΜΑΛΙΑ

ΣΕ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΠΟΥ ΕΧΕΙ ΓΙΝΕΙ FREE FETAL DNA TEST  ΣΤΟ ΠΡΩΤΟ ΤΡΙΜΗΝΟ ΔΕΝ ΛΑΜΒΑΝΩΝΤΑΙ ΥΠΟΨΙΝ ΟΙ SOFT MARKERS