ΑΠΛΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ

350 ΤΑΙΝΙΕΣ RHG  ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΑΠΟ 16 ΤΟΥΛΑΧΙΣΤΟΝ ΜΕΤΑΦΑΣΕΙΣ
Δίνει την δυνατότητα ανίχνευσης αριθμητικών ανωμαλιών (ανευπλοίδιών ) όλων των χρωμοσωμάτων (παραπάνω ή λιγότερα χρωμοσώματα) οπως το σύνδρομο Νταουν , η τρισωμία 18 καθώς και χρωμοσωματικών ανακατατάξεων η ανωμαλιων της τάξεως μεγέθους 5-10 Μb. Δεν εχει ομως την δυνατότητα να ανιχνέυσει υπομικροσκοπικους μικροδιπλασιασμους και μικροελλείψεις κατω απο το μέγεθος των 5-10 Μb. Επίσης ενα περίπου 20% των παιδιών με πνευματική καθυστέρηση που εχουν φυσιολογικό κλασικο καρυότυπο εχουν μικροελλέιψεις ή μικροδιπλασιασμούς καποιες απο τις οποιες εντοπίζονται στα τελομερίδια των χρωμοσωμάτων .Ενα μέρος του διαγνωστικού αυτου προβλήματος ηρθε να λυθει με τον διευρυμένο προγεννητικο ελεγχο.

ΠΕΡΙΛΑΜΒΑΝΕΙ,

1) PCR  > 48 ΩΡΕΣ
2)ΤΕΣΤ  ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗΣ F 508 DEL *
3) ΚΑΛΛΙΕΡΓΕΙΑ 2 ΕΒΔΟΜΑΔΕΣ

*Η ανίχνευση της μετάλλαξης F508del δεν υποκαθιστά τον πλήρη έλεγχο των μεταλλάξεων της ινοκυστικής νόσου. Συνιστάτε έντονα η  ανίχνευση της μετάλλαξης F508del στην εξέταση του δείγματος απο ξηρό αίμα (γονέων)

Eαν θελουμε να ανιχνευσουμε μικροελειπτικα συνδρομα τα οποια εχουν συχνοτητα εμφανισησ 1/1200 γεννησεις   θα πρεπει να ζητησουμε  το διευρημενο προγεννητικο ελεγχο extented prenatal panel η pcr mlpa για την ανιχνευση των 23 πιο συχνων  μικροελλειπτικων συνδρομων. Ο κλασσικός προγεννητικός καρυότυπος δεν  είναι σε θέση να ανιχνεύσει μη-ισοζυγισμένες αναδιατάξεις/μετατοπίσεις που αφορούν ανισοζυγίες <5Mb. Παράλληλα, όπως κι ο κλασσικός προγεννητικός καρυότυπος, δεν θα ανιχνεύσει πάσης φύσεως χρωμοσωματικούς μωσαϊκισμούς σε ποσοστό <20%, που στη συντριπτική πλειοψηφία δεν είναι παθολογικοί.