ΜΥΘΟΙ ΚΑΙ ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΟΤΗΤΑ

Είναι καιρός να μιλήσουμε ανοιχτά για το τι πραγματικά σημαίνει προγεννητικός έλεγχος,  τι δυνατότητες υπάρχουν σήμερα και τι περιορισμοί  . Πολλοί γονείς σήμερα πιστεύουν ότι κάνοντας μια αυχενική διαφάνεια με αρνητικό αποτέλεσμα δεν είναι δυνατόν να γεννήσουν παιδί με σύνδρομο Down ή άλλη χρομοσωμική ανωμαλία , ή κάνοντας ένα β επιπέδου χωρίς κάποιο εύρημα δεν μπορούν να γεννήσουν παιδί με καποιο πρόβλημα  ή κάνοντας μια αμνιοπαρακέντηση εξασφαλίζουν ότι το παιδί που θα γεννηθεί θα είναι υγιέστατο 100 %  ,ή  κάνοντας ένα Doppler στο 3 τρίμηνο εξασφαλίζουν ότι δεν θα συμβεί κάποιο κακό περιγεννητικό συμβάν  (ενδομήτριος θάνατος εμβρύου, εισροφηση μηκωνίου ,οξεία αναπνευστική δυσχέρεια νεογνού,  πρόωρος τοκετός ) .

Όμως έχουν λάθος και εδω είναι η ευθηνή της εμβρυομητρικής συμβουλευτικής και του θεράποντα μαιευτήρα ιατρού  να ενημερώνονται  σωστά οι  γονείς  πριν από   οποιοδήποτε τεστ Προγεννητικής Διάγνωσης  για την σημασία του ,τα όρια του , και για την ερμηνεία του.
Θα πρέπει οι γονείς να καταλάβουν ότι κάνοντας μια σειρά από ακριβές εξετάσεις στα καλύτερα ,σε εισαγωγικά,  διαγνωστικά κέντρα   δεν μπορούν να εξαγοράζουν την υγεία του μωρού τους.
Δυστυχώς παρότι την πρόοδο που έχει κάνει η εμβρυομητρική ιατρική ,η γενετική τεχνολογία ,αλλά και η εξέλιξη των υπερηχοτομογράφων θα συνεχίσουν να γεννιούνται παιδία με σύνδρομο DOWN (1/650 γεννήσεις ). Παΐδια με μικροελλειπτικά σύνδρομα 1/1200 γεννήσεις  .Παιδιά με καρδιόπαθειες 8/1000 γεννήσεις.
Και δυστυχώς θα εξακολουθήσουν να γεννιούνται  παiδιά με γενετικά σύνδρομα.

Έχουν περιγραφεί περισσότερα από  6,000 γνωστά  single-gene disorders (μονογονιδιακα γενετικά σύνδρομα ), τα  οποία  ανιχνεύονται  σε 1 ανά 200 γεννήσεις. Υπάρχουν περί τα 6402  single gene disorders (μονογονιδιακά γενετικά σύνδρομα)  από τα οποία σε μόνο 387 παθολογικά  ανθρώπινα γονίδια  γνωστής αλληλουχίας έχει τυποποιηθεί ο πραγματικός φαινότυπος  . Ξέρουμε  2310 φαινοτύπους (νόσους ) όπου είναι γνωστή η μοριακή βάση , υπάρχουν άλλοι 1621 φαινότυποι  με άγνωστη μοριακή βάση και άλλοι 2084 φαινότυποι των οποίων η μοριακή βάση υποψιάζεται μολονότι υπάρχει επικάλυψη φαινοτύπων (πολλές διαφορετικές νόσοι εκφράζονται με τον ίδιο τρόπο ).
Κλασικό σύγγραμμα που περιγράφει τα πιο γνωστά γενετικά σύνδρομα είναι το  Smith's Recognizable patterns of human malformations.
Και δυστυχώς θα εξακολουθήσουν να γεννιούνται παιδιά με χρομοσωμικές ανωμαλίες.
Παιδια με Ανιχνεύσιμα χρομοσωμικα σύνδρομα  ανευρίσκονται σε 35 περιπτώσεις ανά  100.000 γεννήσεις  γενικού πληθυσμού  τον χρόνο   και με 50 % επιπλέον περιστατικά  να διαγιγνώσκονται   τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού   και υπολογίζονται αλλά 30 % περιπτώσεις οι οποίες μπορεί να αναγνωριστούν μετέπειτα στην ενήλικη ζωή .
Σύμφωνα με τον τελευταίο κατάλογο του Borkaonkar (BRABEIO NOBEL  1997
Chromosomal variation in man : a catalog of chromosomal variants and anomalies / Digamber S. Borgaonkar. New York : J. Wiley, c1997. ) έχουν καταγράφει 9080  structural chromosome aberrations, polymorphisms, and fragile sites .
Τα πιο συχνά από αυτά περί τα 250 χρομοσωμικά  σύνδρομα περιγράφονται στο περίφημο βιβλίο  Handbook of Chromosomal Syndromes /PAI , LEWANDOWSKI / BORKAONKAR

Τα πιο συχνά χρομοσωμικα  σύνδρομα είναι Τρι 21 1/650 γεννήσεις , Τρι 18 1/5000 γεννήσεις, Τurner 45 xo  1/2500 γεννήσεις, Triple X 1/1000 γεννησεις, Klinefelter XXY 1/1000 αγόρια, ΧΥΥ 1/1000  αγόρια.